唐氏综合征是什么
高平
主任医师 | 北京医院 神经内科
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唐氏综合征，也称为21-三体综合征，以及先天性愚型都是指的此种疾病，是由于染色体异常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病。其中60%的患儿在胎内早期就发生了流产，存活下来的患儿有明显的智能落后，特殊面容以及生长发育的障碍和多发的畸形等等这些表现。
通常具有一种比较特殊的面容体征，比如说表现为眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外斜，眼外侧上斜，外耳小，舌体胖，而且常伸出口外，流涎比较多，身材矮小，头围比正常的儿童要小，头的前后径比较短，枕部平呈扁头状，颈部比较短，皮肤也比较宽松，骨龄常常落后于同龄的儿童，此外患儿容易嗜睡，幼儿期喂养比较困难。
唐氏综合征的目前的诊断，除了刚才谈到的特殊面容，手部的特点，智能的低下，这是它的主要的临床特征，根据这些临床特征提供了重要线索，但是确诊还需要染色体核型的分型和分析技术来进行确定。
那么患有本病的风险的母亲主要表现是，孕妇的年龄比较大的人，胎儿患病的风险就越高，因此产前检查是防止唐氏综合征患儿出生的有效的措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
2020-06-28 13:51
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