先天愚型是什么病

唐伟

主任医师 | 大连大学附属新华医院神经内科

三级甲等

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先天愚型又称为唐氏综合征，21-三体综合征，是由于人类21号染色体异常导致的染色体病。人类最早发现最为常见的染色体其变，主要的临床表现为，患者智能落后是最突出和严重的表现，特殊的面容和生长发育延迟，患儿面容为眼裂小，眼距宽，眼睛上斜，面部扁平，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈部短而宽，可有先天性心脏病，胃肠道眼部等多种畸形。

常见的诱发因素：母亲高龄，年龄越大，风险越高；遗传因素，少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%；致畸物质，环境当中的致畸物质如放射线，农药，苯等。

本病没有很好的特殊的治疗办法，主要是长期耐心的教育训练，掌握的工作，基本生活技能。因目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。并且孕妇应进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

2020-06-24 16:38

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