庞贝病是什么病

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院内分泌科

三级甲等

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庞贝病是什么病。庞贝病是一种溶酶体处稽征，又称为酸性 α- 葡萄糖苷酶缺乏症，或者叫二型糖原储积症，也是以常染色体隐性遗传方式的一种遗传性的疾病，那么它主要是由于位于第17号染色体上编码的酸性 α- 葡萄糖苷酶的基因突变。酸性α- 葡萄糖苷酶是淀粉水解酶类的一种。它能催化多糖水解，产生α- D-葡萄糖。同时它也具有转糖苷作用，可将低聚糖中的α-1，4-糖苷键转化成α-1，6-糖苷键或其他形式的链接，从而得到非发酵性的低聚异麦芽糖或糖脂、糖肽等。由于基因的突变造成了体内酸性 α- 葡萄糖聚酶缺乏，糖原不能正常的代谢和储累，在肌肉的细胞的溶酶体中，会导致严重的神经肌肉的病变。在人群中它的发病到4万分之一到30万分之一的水平。

2020-04-29 16:07

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