戈谢病最明显的症状

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院内分泌科

三级甲等

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戈谢病最明显的症状。戈谢病即葡萄脑苷脂病，是一种家族性的糖脂代谢疾病。为常染色体的隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡萄糖脑苷脂是指一种可溶性的糖脂。糖脂类物质是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡萄糖苷脂酶的缺乏引起葡萄糖甘酯在肝、脾、骨骼以及中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。那么它的最主要的临床表现可以表现在生长发育落后于同龄人，那么肝脾进行性的肿大，骨关节受累可见病理性的骨折，皮肤表现为鱼鳞状的改变，中枢神经系统受累，那么可以出现意识改变，语言障碍，行走困难等等，这些都是它的临床症状。所以患者一旦出现戈谢病，就需要及时到医院进行就诊，并进行相应的治疗。

2020-04-29 10:52

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