什么是糖原累积病

高宾

主任医师 | 鹤岗市人民医院普通内科

三级甲等

语音内容

糖原累积病是指糖原在合成以及分解代谢的过程中，由于体内有些酶的缺陷，所以会导致糖原在人体的一些组织器官，比如肝脏、肌肉以及肾脏的表面上沉积，所导致的一组临床综合征。糖原累积症是常染色体的遗传性的疾病，由于患者不能正常的代谢糖原，或者是糖原的合成以及分解发生了障碍，导致病人出现了肝脏肿大、肌肉萎缩、低血糖和运动功能障碍以及肌张力低下等各种的临床表现。

如果父母双方没有临床表现的，但是父母双方如果携带有一个基因的突变，所生的孩子都有可能会有1/4的发病几率，有2/4的几率，孩子携带一个基因，有1/4的几率是完全可以正常的小孩。

2021-08-23 18:47

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