戈谢病的初期症状_好在医生

戈谢病的初期症状

孙明丽

副主任医师 | 聊城市第二人民医院    血液肿瘤科

三级甲等

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病人有可能会出现生长发育的落后,意识改变,惊厥,肝脾肿大等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率是比较低的,是一种家族性糖脂代谢疾病,主要是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,可以导致葡糖脑苷脂在肝,脾和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积,有可能会产生相应的表现。

病人可以出现肝脾进行性的肿大,可以有门脉高压,脾功能亢进,皮肤可以出现鱼鳞样的改变,有的时候可以见到棕黄色的斑,还可以有行走困难,意识改变,语言障碍,生长发育落后等。

2020-11-27 17:08