戈谢病是什么病
孙明丽
副主任医师 | 聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
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戈谢病是一种家族性的糖脂代谢性疾病，又叫作葡糖脑苷脂病，是属于染色体隐性遗传性疾病。临床上发生戈谢病的时候，病人有可能会出现生长发育的落后，肝，脾进行性的肿大，骨和关节有可能会发生受累的情况，可以发生病理性的骨折，皮肤有可能会出现鱼鳞样的改变。
如果是肺部受累，病人有可能会出现咳嗽，呼吸困难。眼部受累时，可以出现水平注视困难，斜视。中枢神经受累，病人有可能会出现行走困难，语言障碍等。对于戈谢病的患者，可以考虑进行脾切除，也可以进行酶替代治疗，基因治疗也是可以的。
2020-11-26 16:45
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