新生儿筛查是查什么项目
王辉
主任医师 | 锦州市中心医院 儿科
三级甲等语音内容
主要包括耳聋基因，听力筛查，还有眼底筛查和遗传代谢病的一些筛查。如果有明显的家族史，就要进行针对性的检查。新生儿有关的筛查项目，还包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，唐氏综合征。
有关新生儿筛查的方法，包括血液的筛查和尿液的筛查，都是针对部分疾病的，这些方法都是国家法定需要进行筛查的，今后还会逐步增加更多的筛查项目，比如遗传基因筛查，其他还有很多单基因遗传病的筛查。
当然，有一部分是自费项目，可以供患者自愿选择，目前还有很多没有筛查到的疾病，比如戊二酸血症，枫糖尿血症等。
2020-11-24 14:46
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