血卟啉病是什么病

孙明丽

副主任医师 | 聊城市第二人民医院血液肿瘤科

三级甲等

语音内容

血卟啉病是临床上非常罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要是由于遗传的基因缺陷，造成血红素合成途径当中有关的酶缺乏，从而有可能会导致卟啉代谢紊乱。

发生血卟啉病的时候，病人临床上有可能会出现一些表现，腹痛是比较常见的。病人有可能会伴随有恶心，呕吐，便秘，病人还有可能会出现神经精神的症状。有的时候会表现为四肢的神经痛，痛觉减退或者是麻木，部分患者有可能会出现瘫痪。还有可能会出现吞咽困难，声带麻痹等，甚至有的时候有可能会出现昏迷，惊厥，烦躁不安。发生血卟啉病的时候，皮肤症状往往是比较常见的，可以出现红斑，疱疹等。

2020-11-05 18:28

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