戈谢病是遗传病吗
孙明丽
副主任医师 | 聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
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戈谢病是一种遗传性疾病，病人往往会存在着家族史，是属于染色体隐性遗传性疾病，临床上发病率并不是特别高。
出现戈谢病时，病人有可能会出现生长发育落后，肝脾会出现明显肿大，尤其是脾脏肿大非常明显，有时会出现脾功能亢进，经常发生病理性骨折，皮肤有可能会出现鱼鳞样改变，还可以见到皮肤棕黄色的斑。
中枢神经系统如果是受累的话，病人有可能会反复发作惊厥，有时也有可能会出现意识改变，语言障碍，部分患者有可能会出现眼部受累，可以表现为斜视或者眼球运动失调等等。
对于戈谢病患者，可以进行脾脏切除手术，同时还可进行酶替代治疗。
2020-11-03 18:26
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