单基因遗传病做什么检查
全守东
副主任医师 | 朝阳市第二医院 儿科
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单基因遗传病首先需要通过收集家族史，生育史用于辅助诊断，可通过生物化学检测，发现突变基因所表达的产物，可提示诊断，还需要通过外周血染色体核型分析，通过数目、结构的异常检测，克氏综合征、高雄综合征、21-三体综合征、18-三体综合征等。
还需要通过Y染色体微缺失，主要用于重度少精子症和无精子症的检测，单基因遗传病在发病期间，临床上典型的症状会表现为多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全，或者是出现镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等，出现以上这些情况，一定要早发现、早诊断、早治疗。
2020-10-29 10:58
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