单基因遗传病有什么症状
全守东
副主任医师 | 朝阳市第二医院 儿科
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单基因遗传病在临床上典型的症状会表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全，甚至出现镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，以及维生素D缺乏性佝偻病、钟摆型眼球震颤症，还可引起色盲、血友病、进行性及营养不良、血管瘤，或者是出现外耳道多毛症。
单基因遗传病，在发病期间，一定要多注意保暖，避免着凉，保持患儿营养，均衡摄入，这种疾病需要到正规的医院新生儿科，小儿内科或小儿外科挂号就诊，根据患儿个体情况，再给予针对性的干预和治疗。
2020-10-27 16:33
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