唐氏综合征严重吗
赵素敏
主任医师 | 沧州市中心医院 产科
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唐氏综合征是比较严重的，唐氏综合征是21三体染色体异常，孩子出生后会表现为眼距增宽、双眼上斜、鼻梁扁平、先天愚型面容、智力低下，因此在孕期要正规孕检，预防唐氏儿出生。
在孕12周左右，可以做NT检查，看胎儿颈部透明层厚度是否增厚。在孕15至21周可以做唐氏筛查或无创DNA检测，如果是高风险，需要进一步行羊水穿刺诊断。
如果年龄大于35周岁的孕妇，是不建议行唐氏筛查的，因为35周岁之后，唐氏儿患病率增加，可以直接行羊水穿刺诊断，如果胎儿有染色体异常，建议引产。
2020-10-13 13:35
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