孕前基因检测有必要吗

任宝花

副主任医师 | 鹤岗市人民医院妇产科

三级甲等

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孕前基因检测是有必要的，除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群，均需要进行检测，如性连锁遗传病，以X链锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女性为携带者，生育的男孩可能一半是患病，一半为健康者，生育的女孩表型均正常，但可能一半为携带者，故判断为男胎后可考虑行人工流产终止妊娠。

遗传性代谢缺陷病，多为常染色体隐性遗传病，其基因突变导致的某种酶的缺失，引起代谢抑制代谢中间产物累积而出现临床表现，除极少数疾病在早期饮食控制法，如苯丙酮尿症，药物治疗，如肝豆状核变性等，至今尚无有效治疗方法。

2020-10-10 10:40

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