地贫基因检测是怎么回事

孙明丽

副主任医师 | 聊城市第二人民医院血液肿瘤科

三级甲等

语音内容

地贫基因检测是指的对怀疑地中海贫血的人群进行α基因或者是β等基因的检测，以确诊地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是由于遗传的基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成缺如或不足，临床上有可能会发生溶血性贫血。

如果是怀疑地中海贫血时，需要先进行血常规筛查，血常规中可以表现为小细胞低色素性贫血，还可以进行血红蛋白电泳检查，往往有可能会发现异常的血红蛋白，有的时候可以进行珠蛋白肽链的分析，如果是发现异常，要高度怀疑地中海贫血，这时是需要进行地贫基因检测的，地贫基因检测可以准确的诊断地中海贫血，还可以对地中海贫血分型。

2020-10-09 15:12

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