唐氏综合征如何确诊
刘红梅
副主任医师 | 沧州市中心医院 神经内科
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唐氏综合征的确诊，主要是根据羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查，是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为高危的孕妇，需要确诊胎儿是否是唐氏综合征患者。
产前诊断最常用的技术，是羊膜腔穿刺技术，在B超的引导下，将针通过孕妇的腹部刺入羊水，抽取羊水，对胎儿组织细胞进行染色体分析。产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉血穿刺，胎儿镜检查等，这些都可以进一步的确定唐氏综合征。也可以通过荧光原位杂交的方法进行鉴别。
产前筛查血清标志物，比如采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素HCG，和甲胎蛋白AFP，游离雌三醇等，进行唐氏综合征筛查的探索。根据检查结果，对胎儿是否患有唐氏综合征进行相应的判断。
2020-09-02 11:05
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