新生儿phe是什么意思_好在医生_健康问答_疾病问答_问答咨询

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女 1岁

2024-07-14 11:28

病情描述:

我的孩子在出生的时候脸上有一些发紫经过检查,医生说是新生儿phe,新生儿phe是什么意思?
医生回答(1)
  • 病情分析:

    新生儿PHE主要指苯丙酮尿症筛查,是对新生儿血液中苯丙氨酸浓度的检测,用于评估新生儿是否可能患有苯丙酮尿症。如果需要做此项检查,需要去正规的医疗机构。
    苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致新生儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,而是转变为苯丙酮酸并在体内蓄积。这种情况下,新生儿的苯丙氨酸浓度会异常升高,进而影响新生儿的神经系统发育。
    在进行苯丙酮尿症筛查时,除了测量苯丙氨酸的数值外,还会测试酪氨酸的数值,并结合两者来判断是否属于苯丙酮尿症或评估该病的严重程度。对于苯丙酮尿症的新生儿,早期发现和饮食干预可以有效预防并改善病情。
    总之,新生儿PHE是苯丙酮尿症筛查的重要指标,对于确保新生儿健康至关重要。

    2024-07-14 11:28

    有用有用

    无用无用

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