遗传代谢病筛查有异常_好在医生_健康问答_疾病问答_问答咨询

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info.png遗传代谢病筛查有异常
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男 1岁

2024-09-24 19:44

病情描述：

我的宝宝在出生以后到医院做了前方位检查，医生说宝宝出现了遗传代谢病异常的情况，遗传代谢病筛查有异常是什么意思？
医生回答（1）
  • doctor_face

    潘永源主任医师

    首都医科大学宣武医院 内分泌科 三级甲等

    病情分析：

    遗传代谢病筛查有异常可能会出现假阳性结果、轻微异常、严重异常等情况。若筛查结果有异常，应尽快带孩子到医院复诊，进一步明确诊断，以便及时干预治疗。
    1、假阳性结果：可能由于检测时的某些干扰因素，如样本采集不当、检测误差等，导致出现异常，需要重新检测以确认。
    2、轻微异常：某些指标略超出正常范围，但孩子暂时没有明显症状。可能通过调整饮食、补充营养素等方法改善。
    3、严重异常：确诊为某种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。需要立即开始规范治疗，包括饮食限制、药物治疗、康复训练等。
    家长要保持冷静，积极配合医生的检查和治疗。在治疗期间，家长需要注意观察并记录孩子的生长发育情况，以便为医生提供参考。

    2024-09-24 19:44

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