戈谢病是遗传病吗?_好在医生_健康问答_疾病问答_问答咨询

info.png戈谢病是遗传病吗?
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男 23岁

2024-09-12 20:16

病情描述:

患有戈谢病,打算要孩子,又担心会遗传给孩子,戈谢病是遗传病吗?
医生回答(1)
  • 病情分析:

    通常情况下,戈谢病是遗传病,一旦出现不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状,应及时就医进行相关检查。
    戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致机体缺乏葡糖脑苷脂酶,使得葡糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统的细胞内大量蓄积,引起肝、脾、骨骼等器官病变。患者常表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等症状。随着病情进展,会影响多个器官系统的功能,严重威胁患者生命健康。目前可通过酶替代治疗等方法缓解症状,但无法完全治愈。
    有戈谢病家族史的人群应进行遗传咨询和产前诊断,降低患病风险。患者也要严格遵医嘱进行治疗,定期复查。

    2024-09-12 20:16

    有用有用

    无用无用

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