罗伯逊易位会怎样啊？_好在医生_健康问答_疾病问答

罗伯逊易位会怎样啊？

女 30岁

2024-07-30 21:07

病情描述：

我现在怀孕了，刚做完染色体检查，医生说可能是罗伯逊易位，请问会怎样啊？

医生回答（1）

赵晓东主任医师

北京医院妇产科三级甲等

病情分析：
罗伯逊易位会引起染色体结构变化、遗传、生育问题等情况。
1、染色体结构变化：罗伯逊易位涉及两条近端着丝粒染色体的重排，其中一条染色体的长臂与另一条染色体的长臂在着丝粒处融合，形成一条新的衍生染色体，而两个短臂则形成一个小染色体，这个小染色体在细胞分裂过程中可能丢失。这种结构变化改变了染色体的正常形态和数量。
2、遗传：罗伯逊易位携带者虽然在日常生活中的表型可能正常，但在形成配子时会出现异常。这种异常可能导致胚胎在发育过程中死亡，从而引发流产，或者导致出生的婴儿出现先天畸形。
3、生育问题：对于罗伯逊易位携带者来说，生育健康婴儿可能面临挑战。携带者需要通过遗传咨询和产前诊断等手段来评估生育风险，并采取相应的措施来降低不良妊娠结局的风险。通过胚胎植入前遗传学检测筛选健康的胚胎进行移植或者在孕期进行羊水穿刺等产前诊断以监测胎儿的健康状况。
罗伯逊易位携带者应定期进行遗传咨询，了解自身生育风险及可能的遗传问题。在计划怀孕前，应进行全面的身体检查和遗传评估，以制定合适的生育计划。孕期应密切关注胎儿的发育情况，并按医嘱进行产前诊断，以便及时发现并处理可能的遗传问题。

2024-07-30 21:07

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