刘风
主任医师 | 中国中医科学院西苑医院 血液科
三级甲等
血友病a的遗传方式为x连锁隐性遗传,女性为携带者,男性发病。
血友病a患者配偶为正常女性,其女儿均为携带者,其儿子均为正常人。携带者女性配偶如果为正常的男儿,其儿子有50%的概率为血友病a患者,其女儿有50%的概率为血友病a携带者,这个携带者是一个杂合子。大多数的患者是有家族史的,但有30%的病例并没有家族史,可以为基因突变导致,其中有些有血友病a、b、c,但是其中血友病a最为常见。血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。因为病变基因在母亲的X性染色体上,所以具有隐性遗传、隔代遗传的特点,通常男性发病,女性很少发病。
血友病 A 为凝血因子VIII缺乏,是因为体内相应的凝血因子基因突变所致。
血友病A可以根据所缺乏凝血因子的活性,进一步分为轻型血友病、重型血友病。轻型血友病出血风险极小。重型血友病出血风险大,日常生活当中,反复的关节腔出血、深部肌肉软组织出血等症状,严重影响患者的生活质量。
2022-01-25 15:20
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