
黄东生
主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院 儿科
三级甲等
遗传骨骨发育不全的症状通常有骨骼畸形、骨质脆弱、身材矮小、牙齿发育异常、听力障碍等,如果出现了这几种情况,要及时到医院就诊。
1、骨骼畸形:患者的骨骼可能出现多种畸形,比如四肢骨骼弯曲,像先天性成骨不全症患者,其四肢长骨常常呈现出弓形,这是因为骨质脆弱,在骨骼发育过程中无法承受身体的重量和肌肉的牵拉而逐渐变形。
2、骨质脆弱:患者骨质的密度和强度明显低于正常水平。轻微的外力作用,如日常的碰撞、摔倒,甚至是正常的活动,都可能导致骨折。
3、身材矮小:由于骨骼发育不良,遗传骨发育不全患者的骨骼生长速度通常比同龄人慢,最终导致身材矮小。
4、牙齿发育异常:牙齿的珐琅质可能发育不全,使牙齿表面不光滑、有凹陷,容易出现龋齿。而且牙齿的萌出时间也可能延迟,或者牙齿排列不整齐。
5、听力障碍:因为耳内的一些小骨也属于骨骼系统,当骨发育不全时,听小骨的结构和功能可能受到影响。
对于遗传骨发育不全患者,在日常生活中要注意避免剧烈运动和可能导致受伤的活动,尽量减少骨折的风险。
2025-03-12 17:41
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