
黄东生
主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院 儿科
三级甲等
遗传营养不良通常指的是遗传性营养不良,遗传性营养不良是因遗传因素致使机体营养物质代谢或吸收功能出现缺陷,引发身体缺乏必需营养成分并表现出相应症状的疾病,若家族中有遗传性营养不良病史,或出现其他不适症状,应立即就医治疗。
此疾病通常是由基因突变所致,像某些单基因遗传病,例如囊性纤维化,因特定基因突变,使呼吸道、消化道等分泌黏液异常黏稠,阻碍胰酶释放,脂肪、蛋白质等营养难以消化吸收,即使饮食正常,也会因营养缺乏致身体机能受损。还有苯丙酮尿症,基因缺陷致苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,大量苯丙氨酸及其酮酸蓄积,影响神经系统发育,同时因酪氨酸不足,影响蛋白质合成等代谢,引发营养不良表现。
在日常生活中,患者需要定期到医院进行体检,观察营养状况,及时调整治疗,预防因营养不良引发的感染等并发症。
2025-03-12 17:41
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