什么是遗传性肌营养不良_好在医生

什么是遗传性肌营养不良
黄东生

黄东生

主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院     儿科

三级甲等

遗传性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的肌肉变性疾病。如果家族中有类似肌营养不良的患者,或者出现肌肉无力、肌肉萎缩、运动迟缓等症状,应立即就医治疗。

遗传性肌营养不良是由特定基因突变引起,比如杜氏肌营养不良,源于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷。正常时,抗肌萎缩蛋白维持肌肉细胞膜稳定,突变后该蛋白缺失或异常,肌肉细胞在收缩舒张时,细胞膜易受损,细胞死亡致肌肉纤维减少,表现出肌肉无力、萎缩,且症状随年龄增长逐渐加重,从行走不便、易跌倒,发展到后期无法行走、呼吸及心脏功能受影响。

在日常生活中,患者要避免过度劳累,防止肌肉损伤加重。可在医生指导下进行适度康复训练,如简单的肢体伸展动作,维持肌肉功能。

2025-03-12 17:41

推荐科普

/ popular science