遗产戈谢病1型的症状

黄东生

主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院儿科

三级甲等

戈谢病1型的症状一般有脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等。若出现上述相关症状，尤其是有家族遗传病史的人群，应尽快就医，进行详细的检查诊断。

1、脾肿大：戈谢病1型患者由于体内缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统内大量蓄积。脾脏中的单核巨噬细胞受此影响，不断吞噬蓄积这些物质后体积增大，使得脾脏也随之肿大，患者可能会感觉到腹部左侧有坠胀感，在体检时可通过触诊等方式发现脾脏超出了正常大小范围。

2、肝肿大：和脾脏的情况类似，肝脏内的单核巨噬细胞同样会因为葡糖脑苷脂的蓄积而功能异常、体积变大，进而造成肝脏整体肿大。肝脏肿大后可能会影响周围组织器官的正常位置和功能，部分患者会出现右上腹隐痛等不适表现，通过肝脏的影像学检查等可发现肝脏体积增大。

3、贫血：大量的葡糖脑苷脂堆积会干扰骨髓的正常造血功能，使红细胞的生成减少，同时脾脏肿大后又会出现脾功能亢进，过度破坏红细胞，导致外周血中红细胞数量不足，引发贫血症状，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等表现，通过血常规检查可发现血红蛋白水平降低。

4、血小板减少：一方面是因为骨髓造血受影响，血小板生成不足；另一方面，脾脏肿大后的脾功能亢进也会加速对血小板的破坏，使得血液中血小板数量减少，容易出现皮肤瘀点、瘀斑等情况，在进行血常规检测时会发现血小板计数低于正常数值。

5、骨骼病变：葡糖脑苷脂在骨髓内堆积，会改变骨髓的微环境，使骨骼的血供、代谢等出现异常，引起骨质破坏、骨质疏松等情况，严重时可出现病理性骨折。

在日常生活中，要注意避免剧烈运动，防止因骨骼病变导致意外骨折情况的发生。

2025-03-12 17:41

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