细胞质遗传病是什么_好在医生

细胞质遗传病是什么
刘风

刘风

主任医师 | 中国中医科学院西苑医院     血液科

三级甲等

通常情况下,细胞质遗传病指一类由细胞质中的遗传物质异常所导致的疾病。

由于卵子提供了几乎所有的细胞质,因此细胞质遗传病通常遵循母系遗传模式,即疾病只通过母亲传递给后代,细胞质遗传病通常涉及线粒体DNA的突变或异常,线粒体是细胞内的能量工厂,负责产生细胞所需的能量,线粒体DNA虽然只包含很少的基因,但这些基因对于线粒体的功能至关重要,并非所有的细胞都表现出疾病症状,只有当突变型mtDNA达到一定比例时,细胞才会受到影响,表现出疾病症状。常见的细胞质遗传病有Leigh综合征、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作、慢性进行性眼外肌麻痹等。

细胞质遗传病的诊断通常需要通过基因检测来确认mtDNA的突变情况,治疗策略可能包括对症治疗、营养支持和基因疗法等,由于这些疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现,因此需要综合性的医疗团队来进行管理和治疗。

2024-10-16 17:14

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