如何筛查苯丙酮尿症_好在医生

如何筛查苯丙酮尿症
黄东生

黄东生

主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院     儿科

三级甲等

一般可以通过新生儿足跟血筛查、尿液筛查、基因检测等方法来筛查苯丙酮尿症。如果筛查结果异常,不要惊慌,应及时配合医生进行进一步的检查和诊断。

1、新生儿足跟血筛查:这是最主要的筛查方法。在新生儿出生72小时后并充分哺乳,采集足跟血,检测血中苯丙氨酸的浓度。如果苯丙氨酸浓度异常升高,则需进一步检查以明确是否患有苯丙酮尿症。

2、尿液筛查:可检测尿液中苯丙酮酸等代谢产物的含量。苯丙酮尿症患者的尿液中会排出过量的苯丙酮酸等异常代谢产物,通过特殊的检测方法可以发现。

3、基因检测:对于有家族遗传史或高度怀疑苯丙酮尿症的患者,可以进行基因检测。通过检测相关基因突变情况,辅助诊断苯丙酮尿症。

进行苯丙酮尿症筛查前,要确保新生儿充分哺乳,以保证筛查结果的准确性。对于确诊的患者,要严格遵循医生制定的治疗方案,包括特殊饮食治疗等,定期复查相关指标。

2024-09-27 17:18

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