遗传代谢病筛查是什么_好在医生

遗传代谢病筛查是什么
黄东生

黄东生

主任医师 | 首都医科大学附属北京同仁医院     儿科

三级甲等

遗传代谢病筛查是血液检查、尿液检查、酶活性测定等,我无论选择哪个筛查项目,都需要去正规医院。

1、血液检查:许多遗传代谢病会导致血液中某些物质的浓度发生变化,比如氨基酸代谢病会使血液中特定氨基酸的含量异常,有机酸代谢病会使有机酸水平升高,通过采集血液检测这些物质的含量,可以初步判断是否存在相关遗传代谢病。

2、尿液检查:一些遗传代谢病患者的尿液中会出现特殊的代谢产物,例如苯丙酮尿症患者尿液中会含有大量苯丙酮酸,枫糖尿症患者尿液中有特殊气味的代谢物,通过检测尿液中这些特殊物质,可以辅助诊断遗传代谢病。

3、酶活性测定:对于因酶缺陷导致的遗传代谢病,直接测定相关酶的活性是重要的筛查方法,比如溶酶体贮积症中相关酶活性降低,通过采集细胞或组织样本进行酶活性分析,可以确定是否存在酶缺陷相关的遗传代谢病。

总之,筛查前要确保处于空腹状态,以保证检测结果的准确性。

2024-09-27 17:18

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