常见的遗传病有哪些

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院内分泌科

三级甲等

常见的遗传病一般有血友病、珠蛋白生成障碍性贫血、小儿唐氏综合征等，对于有家族遗传病史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，评估生育风险。

1、血友病：是一种X染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏某些凝血因子，导致容易出血且难以止血，尤其是关节、肌肉和内脏出血。

2、珠蛋白生成障碍性贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。根据病情轻重，可分为轻型、中间型和重型。重型患者往往需要定期输血治疗。

3、唐氏综合征：也称为21三体综合征，是染色体异常导致的疾病。患者比正常人多了一条21号染色体，表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及多种器官的畸形。

孕妇应按时进行产前检查，包括唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺术等，以便早期发现胎儿是否患有遗传病。

2024-09-25 17:16

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