遗传代谢病筛查有异常_好在医生

遗传代谢病筛查有异常
潘永源

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院     内分泌科

三级甲等

遗传代谢病筛查有异常可能会出现假阳性结果、轻微异常、严重异常等情况。若筛查结果有异常,应尽快带孩子到医院复诊,进一步明确诊断,以便及时干预治疗。

1、假阳性结果:可能由于检测时的某些干扰因素,如样本采集不当、检测误差等,导致出现异常,需要重新检测以确认。

2、轻微异常:某些指标略超出正常范围,但孩子暂时没有明显症状。可能通过调整饮食、补充营养素等方法改善。

3、严重异常:确诊为某种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。需要立即开始规范治疗,包括饮食限制、药物治疗、康复训练等。

家长要保持冷静,积极配合医生的检查和治疗。在治疗期间,家长需要注意观察并记录孩子的生长发育情况,以便为医生提供参考。

2024-09-25 17:16

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