进行性肌营养不良症遗传方式
黄世昌
副主任医师 | 北京大学第一医院 神经内科
三级甲等
进行性肌营养不良症指进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的遗传方式通常有X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等,如果存在患病风险,需要定期去医院体检。
1、X连锁隐性遗传:常见于假肥大型肌营养不良,如杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良。女性多为携带者,男性发病。致病基因位于X染色体上,男性仅有一条X染色体,一旦携带致病基因就会发病;女性有两条X染色体,一条正常X染色体可能会掩盖另一条携带致病基因的X染色体的作用,一般不发病,但可将致病基因遗传给后代。
2、常染色体显性遗传:如面肩肱型肌营养不良,其致病基因位于常染色体上,杂合子和纯合子均可发病,且男女发病几率相等,通常连续几代都可以出现。
3、常染色体隐性遗传:肢带型肌营养不良2C型等属于此遗传方式,致病基因也在常染色体上,只有当个体携带两份致病基因时才会发病,杂合子一般不发病,但可作为携带者将致病基因遗传给后代。
怀孕期间应定期产检,随时观察胎儿的生长发育情况。
2024-09-05 14:37
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