糖原累积症怎么回事_好在医生

糖原累积症怎么回事
潘永源

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院     内分泌科

三级甲等

糖原累积症指糖原贮积病,糖原贮积病的原因主要有遗传因素、酶缺陷、基因突变、代谢紊乱等,出现相关症状应及时就医诊断。

1、遗传因素:多数糖原贮积病是由常染色体隐性遗传导致的。父母双方携带致病基因,将其遗传给子女,从而引发疾病。

2、酶缺陷:某些特定的酶如葡萄糖-6-磷酸酶等缺乏或活性异常,例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,会导致糖原分解障碍,引起糖原在体内蓄积。

3、基因突变:基因发生突变可引起糖原代谢途径中的关键酶结构和功能改变,比如参与糖原合成或分解的基因发生突变,影响正常代谢。

4、代谢紊乱:体内代谢过程失衡,糖原合成和分解的动态平衡被打破。例如糖原合成过多或分解不足,导致糖原在组织中堆积。

患者需遵循医嘱进行饮食和生活管理,定期复查相关指标,避免剧烈运动和过度劳累,防止病情加重,家属应给予患者心理支持和关爱。

2024-09-05 14:37

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