先天性肾上腺皮质增生症症状有哪些

潘永源

主任医师 | 首都医科大学宣武医院内分泌科

三级甲等

先天性肾上腺皮质增生症的症状通常包括外生殖器异常、早熟、盐皮质醇缺乏、高雄激素水平、盐丢失危机等。

1、外生殖器异常：先天性肾上腺皮质增生症常伴有外生殖器的异常，女性患者可见阴蒂增大、阴道融合不全等表现，男性患者可见阴茎发育不全、睾丸下降延迟等表现。

2、早熟：由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷，患者体内的雄激素水平升高，导致早熟的症状。女性患者可能在婴儿期或幼儿期出现乳房发育、月经开始等早熟表现。男性患者可能在婴儿期或幼儿期出现阴茎和睾丸发育、性早熟等症状。

3、盐皮质醇缺乏：盐皮质醇是一种重要的激素，对维持体内水电解质平衡至关重要。肾上腺皮质增生症患者由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷，导致盐皮质醇合成不足，出现乏力、低血糖、低血压等盐皮质醇缺乏症状。

4、高雄激素水平：由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷，患者体内的雄激素水平升高。女性患者可出现多毛、男性化等症状，男性患者可能出现早熟、性早熟等症状。

5、盐丢失危机：在严重的先天性肾上腺皮质增生症患者中，由于盐皮质醇合成不足，可能出现盐丢失危机，表现为严重的低血压、低血糖、电解质紊乱等症状，需要紧急治疗。

此外，还可能出现嗜睡、呕吐、高血钾、代谢性酸中毒等症状，建议疑似患有先天性肾上腺皮质增生症的患者，及时就医，进行相关检查和诊断，积极配合医生进行治疗。

2024-07-27 20:11

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